El síndrome de Down es una alteración genética ocasionada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21. Ocurre aproximadamente en uno de cada 700 nacimientos y constituye la causa más común de retraso mental en todo el mundo. Aunque se desconoce el origen de dicha alteración, se sabe que no está relacionado con la nacionalidad, raza, religión o condición socioeconómica. Las principales alteraciones en el desarrollo de las personas con síndrome de Down se presentan en las áreas cognitiva y motora sin embargo, al igual que en el resto de la población, cada quien tiene sus propias capacidades y personalidad que los hace diferentes uno de otros, por lo que resulta indispensable ofrecerles atención y educación especializadas desde el nacimiento, con el fin de promover la adquisición de habilidades y destrezas que favorezcan su desarrollo y contribuyan a mejorar su calidad de vida.

1.- Trisomía regular:

También llamada trisomía por no disyunción, la trisomía 21 regular es una falla en la separación de un par de cromosomas, lo que da lugar a que ambos cromosomas número 21 se unan en una de las células hijas.

A medida que el nuevo embrión se divide y duplica, también copia y transmite este cromosoma adicional a cada nueva célula, de tal manera que cada una de las nuevas células contienen el cromosoma 21 adicional. Esta forma de trisomía es la más frecuente en el síndrome de Down, ya que del 90% a 95% de las personas con síndrome de Down tienen este tipo de trisomía.

2.- Trisomía por Translocación:

En la trisomía 21 por translocación, el cromosoma 21 también está presente en el triplicado. La diferencia es que el cromosoma adicional se une con otro cromosoma, generalmente con el cromosoma número 14 o con el otro cromosoma número 21. Aproximadamente la cuarta parte de las translocaciones ocurre de manera espontánea durante la fertilización. Las translocaciones restantes son heredadas de uno de los progenitores. Esta es la única forma del síndrome de Down que es consecuencia de alguna condición genética de los padres, y se presenta en un 5 a 7 % de los casos de síndrome de Down.

3.- Mosaicismo:

En el síndrome de Down por Mosaicismo, la división celular errónea tiene lugar durante las primeras divisiones celulares después de la fertilización. Al igual que la trisomía 21 regular, existe algún factor que origina la división desigual de los cromosomas. Cuando este error ocurre durante la segunda o tercera división celular, solo alguna de las células del nuevo embrión contienen el cromosoma adicional, es decir que no todas las células del nuevo embrión contienen el cromosoma adicional y como resultado, es posible que el recién nacido no manifieste todas las características físicas de las personas con síndrome de Down. Esta forma de síndrome de Down ocurre en tan solo un 1% a un 3% de los casos.