Las personas con síndrome de Down pueden presentar una serie de problemas médicos asociados, que en su mayoría tienen solución si éstos son diagnosticados y tratados a tiempo, y correctamente.

No todos los niños presentan las mismas alteraciones, sin embargo, hay ciertos problemas que se presentan con mayor frecuencia y es el médico al que corresponde hacer un diagnóstico oportuno, para proporcionarles una mejor atención preventiva y tratamiento médico oportuno.

Debido a estos padecimientos frecuentes que se asocian al síndrome de Down, surgió la necesidad de crear la guía de salud médica, que contiene un programa de seguimiento preventivo por edades.

Entre las alteraciones más frecuentes y que requieren un diagnóstico temprano tenemos:

Presentan una incidencia del 46 al 62%

Entre las más frecuentes están:

• Defecto Septal atrioventricular (59%)
• Defecto Septal ventricular (19%)
• Defecto Septal atrial (9%)
• Tetralogía de fallot (6%)
• Persistencia de Conducto arterioso (4%)
• Otras (3%)

La única forma actual para un diagnóstico seguro es con un ECOCARDIOGRAMA, aun con ausencia de soplo. El tratamiento para éstas alteraciones cardiacas puede ser farmacológico (medicamentos), quirúrgico y/o ambos.

La elección del tratamiento, así como y cuando debe realizarse, depende del tipo de lesión asociada y debe ser elegida y tratada por un cardiólogo pediatra.

Presentan una incidencia del 5%

Entre las anormalidades más frecuentes están:

• Atresia Duodenal/Estenosis (50%)
• Ano imperforado (20%)
• Enfermedad de Hirschsprung (Mega colon aganglionar) (10%)
• Fistula traqueoesofágica (9%)
• Estenosis pilórica (6%)
• Malrotación (4%)
• Otras (páncreas anular) (1%)

Las alteraciones más graves, requieren de cirugía inmediata. Estas alteraciones rara vez se pueden ocultar ya que se asocian a constipación ó retraso en presentar evacuaciones.

Son muy frecuentes las infecciones de las vías respiratorias, desde las más leves a las más graves.
Los niños con síndrome de Down tienen menor capacidad de defensa inmunológica, es decir, de crear anticuerpos de defensa, y presentan modificaciones del desarrollo pulmonar y una reducción ó modificación de la función ventilatoria.
También el conducto nasal suele ser muy pequeño, por lo tanto, es fácil que se obstruya, por lo cual el niño empieza a respirar por la boca e incrementa el riesgo de infecciones.
Otro factor de infecciones frecuentes es el tamaño de las amigdalas (anginas) y del tejido adenoideo (hipertrofia); reflejándose en que los niños presentan respiración ruidosa, y además trastornos del sueño (apnea del sueño).
En este caso hay que acudir con un otorrinolaringólogo pediatra para una valoración de tratamiento quirúrgico de ser necesario.
Entre las enfermedades respiratorias frecuentes tenemos: otitis Media, otitis externa; sinusitis, infecciones nasofaríngeas frecuentes y neumonías. Por ello se recomienda vacunar a estos niños contra una bacteria llamada Neumococo y un virus llamado Influenza (antigripal).

Se presentan con una frecuencia del 14 al 20%.

• Hipotiroidismo Congénito
• Hipotiroidismo (El cual puede presentarse conforme la edad avanza).

Además, ha incrementado una incidencia en presentar Diabetes Mellitus (como desorden auto inmune).

• Estreñimiento por atrofia muscular y falta de ejercicio.
• Obesidad: Es muy frecuente por lo que es recomendable prevenir a tiempo con una programación en dietas balanceadas.
  

Se asocia a una alteración generalizada del crecimiento óseo (talla baja); alteraciones restringidas a algunos huesos en particular por ejemplo los de la cara: maxilares superiores más pequeños, bóveda del paladar con gran curvatura, alteraciones en la forma y el tamaño de los dedos.

También, presentan hiperlaxitud ligamentosa, lo que ocasiona luxaciones, subluxaciones e incluso dislocaciones. Es muy importante diagnosticar la inestabilidad a Atlanto-axial (con una incidencia del 2%), la cual se presenta por una hiperlaxitud ligamentosa entre las cervicales C1 y C2 provocando un movimiento excesivo y comprimiendo medula espinal; algunos síntomas se pueden asociar a este padecimiento como dolor en cuello; tortícolis frecuente, cansancio o dolor en piernas. Por ello es muy importante tomar una radiografía de pelvis y de columna cervical y que sean solicitadas y valoradas con un seguimiento adecuado por un médico ortopedista.

La catarata congénita se presenta con una frecuencia del 3 a 4%, requiere de intervención quirúrgica antes del año de edad.
También se asocian otras alteraciones oftalmológicas como cataratas de diversos tipos, formas y tamaños que aparecen a lo largo de la vida; además incidencia de estrabismo (49%), estenosis del conducto nasolagrimal (20%), nistagmus congénito (35%), problemas oculares de refracción (75%) (miopías con muchas dioptrías).
Además, keratocono a veces acompañado de catarata y glaucoma, esta alteración se presenta con mayor frecuencia durante la pubertad.
Por todo lo anterior la valoración y revisión oftalmológica es muy importante e imprescindible por lo menos una vez al año desde el nacimiento.

En el 78% de los casos se presenta disminución de la audición con una intensidad ligera a moderada (15 a 40 decibeles).
Se presentan también anomalías en la estructura de los conductos y cámaras de los oídos, falta de tono en la hipofaringe e infecciones frecuentes que ocasiona la acumulación de líquido en el oído medio.
Es muy importante la valoración de un otorrinolaringólogo para que realice una valoración audiológica, otoscópica, con audiometría, timpanometría e impedanciometría por lo menos una vez al año.

Como su piel es menos elástica, es seca, áspera y rugosa, provoca muchas molestias de resequedad, por lo cual se utilizan cremas lubricantes y humectantes para pieles sensibles.

Se asocia a retraso en la aparición de la primera y segunda dentición, además, anomalías en el tamaño y la forma de los dientes y con la falta de aparición de algunos dientes (agenesia).
Las caries sin tratamiento odontológico son también un factor importante de infecciones, por lo cual se recomiendan exámenes odontológicos regulares.

En un 10 a 30% se incrementa la incidencia de presentar leucemia en niños con síndrome de Down. Las leucemias pueden ser linfociticas (80%) y no linfociticas (20%).
Algunos niños con leucemia puede presentar una mejoría a los 2 ó 3 meses sin tratamiento; otros requieren de quimioterapia, lo cual es tratado y valorado por un Oncólogo pediatra.

Se pueden presentar alteraciones de crisis convulsivas, síndrome de West, espasmos infantiles, dificultad motora, conducta hiperquinetica y rasgos de autistas.
Se requiere de valoraciones por un neuro pediatra.

Cuadro de alteraciones asociadas
con el síndrome de Down

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