Las personas con síndrome de Down pueden presentar una serie de padecimientos médicos asociados, cuyo riesgo de aparición es más alto que en la población general. En su mayoría tienen solución si éstos son diagnosticados a tiempo y reciben tratamiento adecuado.

Debido a estos padecimientos frecuentes que se asocian al síndrome de Down, surgió la necesidad de crear la Guía de Salud, que contiene un programa de seguimiento por edades.

Entre las alteraciones más frecuentes se encuentran:

Alteraciones cardiovasculares

Se reporta que del 46 al 62% de los pacientes presentan cardiopatía congénita, de ellas, una tercera parte requieren tratamiento quirúrgico.

Las más frecuentes son la comunicación interventricular, la persistencia de conducto arterioso, la comunicación interauricular y el canal aurículoventricular.

El 76% de los niños con síndrome de Down presentan una alteración cardiaca única, y el 26% restante presentan cardiopatías complejas con dos o más alteraciones.

La única forma actual para un diagnóstico adecuado es con un ecocardiograma, ya que la ausencia de soplo no descarta alteraciones cardiacas.

El tratamiento depende del tipo y severidad de la cardiopatía, y puede ser farmacológico, quirúrgico o ambos.

Alteraciones endocrinológicas

La enfermedad tiroidea es la alteración endocrinológica más frecuente en la población con síndrome de Down.
Puede presentarse hipotiroidismo (congénito o adquirido) el cual de no diagnosticarse oportunamente puede incrementar la discapacidad intelectual.

Alteraciones hematológicas

En los niños con síndrome de Down aumenta el riesgo de padecer enfermedades hematológicas malignas, como las leucemias agudas.
Estas se caracterizan por la proliferación incontrolada de células sanguíneas inmaduras en la médula ósea y sangre, infiltrando órganos como el hígado y el bazo, lo que interfiere con su función normal. Se considera que el riesgo global es veinte veces mayor que en la población general. Su detección oportuna y tratamiento adecuado se ha relacionado con una taza de curación de alrededor del 70% por lo que la leucemia es curable si recibe tratamiento específico.

Enfermedades respiratorias

Son muy frecuentes las infecciones de las vías respiratorias, desde las más leves a las más graves. Los niños con síndrome de Down tienen menor capacidad de defensa inmunológica, es decir, de crear anticuerpos de defensa, lo que los hace susceptibles a infecciones, o a que un cuadro banal tienda a desarrollar complicaciones graves.

Entre las enfermedades más comunes se encuentran la otitis media, sinusitis, faringoamigdalitis y especialmente neumonías, las cuales, de no recibir tratamiento oportuno y adecuado, ponen en peligro la vida del paciente.

Además hay que tomar en cuenta que ciertas características orofaciales propias del síndrome de Down (paladar ojival, micrognatia) condicionan alteraciones en la mecánica de la deglución, lo que favorece el acumulo de secreciones orofaríngeas, situación que es controlable y no deben confundirse con un proceso infeccioso.

Alteraciones músculo esqueléticas

Pueden presentar luxación congénita de cadera, cadera inestable, y tono muscular disminuido lo cual favorece la hiperlaxitud ligamentosa, lo que ocasiona luxaciones, subluxaciones e incluso dislocaciones.

Es muy importante diagnosticar la inestabilidad a atlanto-axial, la cual se presenta por una hiperlaxitud ligamentosa entre las vertebras cervicales C1 y C2 provocando un movimiento excesivo y comprimiendo la medula y los nervios espinales; algunos síntomas se pueden asociar a este padecimiento como dolor en cuello; tortícolis frecuente, cansancio o dolor en piernas.

Alteraciones oftalmológicas

La catarata congénita se presenta con una frecuencia del 3 a 4%, requiere intervención quirúrgica antes del año de edad.

Es frecuente la estenosis del conducto lagrimal, nistagmus congénito, estrabismo y problemas de la refracción como la miopía y el astigmatismo.

Durante la pubertad es frecuente el queratocono, el cual suele generar disminución de la agudeza visual y glaucoma.

Alteraciones auditivas

En el 78% de los casos se presenta disminución de la audición con una intensidad ligera a moderada (15 a 40 decibeles). Se presentan también anomalías en la estructura de los conductos y cámaras de los oídos, falta de tono en la faringe e infecciones frecuentes que ocasiona la acumulación de líquido en el oído medio. Es muy importante la valoración de un otorrinolaringólogo para que realice una valoración audiológica, otoscópica, con audiometría, timpanometría e impedanciometría por lo menos una vez al año.

Alteraciones dentales

Se asocia a retraso en la aparición de la primera y segunda dentición, además, anomalías en el tamaño y la forma de los dientes y con la falta de aparición de algunos dientes (agenesia).
Las caries sin tratamiento odontológico son también un factor importante de infecciones a nivel cardíaco, por lo cual, se recomiendan exámenes odontológicos regulares y profilaxis contra endocarditis.

Alteraciones neurológicas

Se pueden presentar alteraciones de crisis convulsivas, síndrome de West, espasmos infantiles, dificultad motora, conducta hiperquinética y rasgos de autistas.

Se requiere de valoraciones por un neuropediatra y paidopsíquiatra.

Alteraciones dermatológicas

En el 10% de los niños podemos encontrar una piel seca y engrosada que de no recibir cuidados con humectantes, lubricantes y emolientes, puede predisponer a infecciones cutáneas y dermatitis atópica.

Problemas nutricionales

El bajo tono muscular involucra también a los músculos del intestino, por lo que el movimiento normal de los mismos se reduce de manera exponencial, así mismo, hay predisposición a alteraciones como la enfermedad de Hirschprung, atresia intestinal y páncreas anular.