El síndrome de Down es una condición médica asociada a una mayor incidencia de ciertos problemas de salud (cardiovasculares, endocrinológicos, inmunológicos, hematológicos, etc.). Por esta razón se crea la Guía de Salud, la cual surge de la necesidad de contar con un protocolo de referencia útil para los profesionales de la salud, padres y población en general para diagnosticar en forma oportuna padecimientos médicos asociados al síndrome de Down. Es un programa integral de atención a la salud que tiene como objetivos fundamentales:

• Prevención.
• Diagnóstico oportuno.
• Tratamiento adecuado.
• Valoración del crecimiento y desarrollo.

Incluye el seguimiento periódico y continuo en el cual se realizan valoraciones clínicas y de parámetros de laboratorio los cuales permitirán llevar a cabo estos objetivos.El Departamento Médico cuenta con la asesoría del "Down Syndrome Medical Interest Group" (DSMIG) de los Estados Unidos de América quienes en septiembre de 1999, en alianza con la Asociación Americana de Pediatría, publicaron el consenso conocido actualmente como Guía de Salud.

Tabla de resumen

Neonatal (del nacimiento al primer mes)

(1) Cariotipo. Consejo genético si es necesario.
(2) Atender preocupaciones de los padres.
(3) Si hay vómito o ausencia de heces, revisar bloqueo gastrointestinal (atresia duodenal o enfermedad de Hirschprung).
(4) Evaluación por un pediatra-cardiólogo que incluya ecocardiograma (aún si no hay soplos). Considerar profilaxis para endocarditis bacteriana (PEB), en niños susceptibles con enfermedad cardiaca.
(5) BH de control.
(6) Revisar alimentación (técnica adecuada, problemas de deglución), para asegurar ingesta calórica adecuada.
(7) Pruebas de tiroides: tomar T4 y TSH o revisar tamiz metabólico.
(8) Realizar pruebas de audición con potenciales evocados para descartar hipoacusia sensorial (al mes o a los 3 meses).
(9) Evaluación por oftalmólogo pediatra (durante los primeros 6 meses) para descartar catarata congénita.
(10) Aconsejar programa de intervención temprana.
(11)  Referir a un grupo de ayuda para padres.

Infanacia (de 1 a 12 meses)

(1) Examen general neurológico, neuromotor y músculo-esquelético.
(2) TSH y T4 para función tiroidea a los 6 y 12 meses.
(3) Evaluación por pediatra cardiólogo si no fue hecha al nacimiento. Considerar hipertensión pulmonar en los pacientes con defectos septales aún cuando no tengan datos de insuficiencia cardiaca.
(4) Profilaxis para endocarditis bacteriana.
(5) Atención pediátrica del niño sano (desarrollo y crecimiento con tablas para niños con síndrome de Down, cuadro de inmunizaciones completo).
(6) Valorar historia alimenticia, vigilar aporte calórico, vigilar estreñimiento y considerar enfermedad de Hirschprung. Recomendar dieta balanceada alta en fibra.
(7) Examinar oídos, nariz y garganta (según sea necesario) especialmente si hay sospecha de otitis media.
(8) Examen para visión, especialmente si hay nistagmus, estrabismo o datos de baja visión (a los 6 meses y luego anual).
(9) Aconsejar programa de intervención temprana, si no se ha hecho todavía.
(10) Resolver dudas de los padres.

Niñez (de 1 a 12 años)

(1)  TSH y T4 para valorar función tiroidea cada año.
(2) Ecocardiograma y valoración cardiológica si no lo han hecho antes.
(3) Audiometría cada año.
(4) Evaluación neurológica encaminada a inestabilidad atlantoaxial (compresión radicular), y si hay datos tomar RX de columna cervical (a partir de los 3 años).
(5) Continuar consulta pediátrica del niño sano, utilizando tablas de peso y talla para niños con SD y cuadro de inmunizaciones completo.
(6) Valorar inmunización anual para influenza, y esquema de inmunización para neumococo.
(7) Examen de la vista anual (los defectos de refracción son muy comunes).
(8) Examen para enfermedad celiaca con IgA (entre los 2 y 3 años). 
(9) Interrogar sobre patrón del sueño enfocado a apnea obstructiva, y si es necesario considerar consulta con otorrino.
(10) Profilaxis para endocarditis bacteriana en los niños con enfermedad cardiaca.
(11) Examen dental a partir de los 2 años y luego anual, para profilaxis y corrección de la dentición por erupción anormal (enfocado a mejorar la articulación y la deglución).
(12) Evaluación por terapeuta del lenguaje para asegurar el máximo desarrollo de la comunicación verbal.
(13) Continuar con programa especial para el desarrollo motor e intelectual.
(14) Consultas periódicas psicopedagógicas para valorar avances y manejar conflictos y problemas de conducta. Descartar problemas como déficit de atención y trastornos obsesivo-compulsivos. Evaluar métodos de enseñanza.
(15) Integrar a la sociedad. Fomentar relaciones interpersonales.
(16) Resolver dudas de los padres.

Adolescencia (12 a 18 años)

(1) TSH y T4 para función tiroidea anual.
(2) Audiometría anual.
(3) Radiografía de columna cervical para descartar inestabilidad atlantoaxial, si es necesario para participación en deportes.
(4) Examen físico general y neurológico.
(5) Examen de la vista anual.
(6) Control de peso y talla. Vigilar datos de obesidad con tablas de peso para la talla de niños normales.
(7) Recomendar dieta hipocalórica, alta en fibra y programa de ejercicio regular.
(8) Examen cardiológico para descartar problemas valvulares. Ecocardiograma si está indicado.
(9) Profilaxis para endocarditis bacteriana en los pacientes susceptibles.
(10) Educación sexual y de la salud para prevenir abusos, tabaquismo, alcoholismo y drogadicción.
(11) Indicar métodos anticonceptivos si es necesario.
(12) Examen pélvico si hay vida sexual activa.
(13) Evaluaciones psicopedagógicas cada 2 años para individualizar la educación según aptitudes.
(14) Iniciar transición y monitorización a la vida independiente a partir de los 16 años.
(15) Vigilar patrón del sueño para descartar apnea obstructiva.

Vida adulta (18 años en adelante)

(1) TSH y T4 para función tiroidea anual.
(2) Audiometría cada 2 años.
(3) RX de columna cervical en caso necesario para participación en algún deporte o si hay datos de inestabilidad atlanto-axial.
(4) Revisión oftalmológica dirigida a queratocono y cataratas, cada 2 años.
(5) Evaluación cardiológica para descartar problemas valvulares. Profilaxis de endocarditis bacteriana en los pacientes susceptibles.
(6) Mastografía a partir de los 40 años cada 2 años, y a partir de los 50 cada año. Papanicolau cada 1 a 3 años si hay vida sexual activa, si no citología dirigida. Considerar ultrasonido pélvico cuando la exploración física se dificulta.
(7) Consulta de rutina con internista para cuidado de la salud.
(8) Vigilar patrón de sueño para descartar apnea obstructiva.
(9) Recomendar dieta hipocalórica, alta en fibra y ejercicio regular para control de peso.
(10) Educación en la salud para evitar abusos y adicciones.
(11) Contracepción.
(12) Evaluación clínica de las habilidades y monitoreo de la vida independiente, enfocado a la pérdida de habilidades por envejecimiento prematuro.
(13) Evaluación neurológica para descartar síntomas iniciales de demencia (disminución de las funciones y memoria, ataxia e incontinencia).
(14) Vigilar cambios emocionales o de conducta y descartar problemas de salud mental (depresión, trastorno obsesivo-compulsivo). Considerar consulta psiquiátrica.
(15) Hacer énfasis en la vida independiente, conseguir trabajo o terapia ocupacional, fomentar las relaciones interpersonales.