El síndrome de Down es el fruto de una alteración  cromosómica, producida en el proceso de fecundación, que da lugar a la presencia de un cromosoma extra del par 21 en todas las células del organismo. Cada una de las células germinales o gametos-óvulo  y espermatozoide- aportan 23 cromosomas a la primera célula, que es la resultante de su unión.

Los cromosomas son unas estructuras químicas que están en el núcleo de la célula y contienen la información genética propia de la especie humana.

En algunas ocasiones, durante la división celular previa a la fecundación o posterior a ésta, la separación de los pares cromosómicos o su duplicación en la célula cigótica se altera (y puede suceder que las células que se forman tengan un exceso o una falta de material genético): son las cromosomopatías o anomalías cromosómicas. De todas ellas, la trisomía 21 (síndrome de Down) es la más frecuente. Se denomina de esta manera porque en el par cromosómico 21 existen tres cromosomas en vez de dos.

Cuadro de distribución cromosómica.